9月12日是“中国预防出生缺陷日”，为进一步加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会重视和支持出生缺陷防治工作，9月12日上午，鲁山县人民医院在门诊楼大厅开展了“健康孕育，护佑新生”的主题宣传活动。
活动现场，鲁山县医院在电子屏播放出生缺陷防治宣传教育片，向过往群众发放出生缺陷防治健康教育宣传资料，并通过现场义诊、咨询解答等方式，耐心为现场群众讲解优生优育科学知识，宣传孕前优生健康检查、孕前增补叶酸预防出生缺陷的重要性，让群众深入了解如何预防出生缺陷和出生缺陷三级预防等知识。
此次活动，增强了群众的出生缺陷防治意识，引导育龄夫妇主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务，并积极倡导群众要高度重视出生缺陷问题，不断提高优生优育服务水平。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起.
出生缺陷的病因是什么？
遗传因素
父方或母方的异常基因遗传给子女，造成胎儿的先天性基因缺陷。
环境因素
● 物理因素：高温、高热、放射线等
● 化学因素：药物、农药、化肥等
● 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等
● 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等
社会因素
孕妇的营养是否平衡、合理，如有无叶酸缺乏，孕妇能否获得必要的孕期保健服务以及能否在一个健康的生活环境中完成妊娠等。
出生缺陷已成为全世界突出的公共卫生问题和社会问题，对于有出生缺陷的家庭来说，不仅要承受给孩子治病所需的巨大经济负担，还要承受我们常人无法想象的精神压力。但是，我们必须弄清楚一件事情，那就是：出生缺陷是可以预防的！
哪些是常见的出生缺陷？
1、中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
2、头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
3、胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁。
4、消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
5、泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
6、四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。
7、肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
出生缺陷的三级预防
一级预防：重视婚前、孕前检查
针对有些人认为“我和对方都很健康，没必要婚前做体检”的想法，卫计委相关负责人表示，虽然现行《婚姻登记条例》对婚检不实行强制，但是婚前检查是发现遗传病和预防新生儿缺陷的第一道防火墙，其重要性不言而喻。
婚检是为双方领取健康“通行证”，是健康婚姻和优生优育的一道保护屏障。
又有人会有疑问，婚前检查与孕前检查是否可以合并？检查两遍有必要吗？
非常有必要。
婚检主要是检查结婚双方是否身体健康，是否有不适合结婚的遗传病或精神病，并检查是否患有传染病。
孕前检查主要是检查男女双方是否适合怀孕。
越来越多的夫妻选择婚后几年再要孩子，决定生宝宝之前做系统的孕前检查很有必要，两者不可相互替代。
二级预防：按时产检
产检对每一个准妈妈都至关重要，不过由于项目繁多，很多人都有种一头雾水的感觉，不知道这些检查都有什么作用，有些孕前身体比较好的准妈妈甚至还会有懈怠心理，认为产检可有可无？
怀孕期间，我们可以通过定期的产检，监测、追踪宝宝在宫内的发育情况，健康状况，及时发现宝宝的异常情况。
定期产检能持续监测各个阶段胎宝宝的生长发育情况，预先排查一些遗传性、先天性疾病和畸形，对实现优生有无可替代的作用。
产检还能帮助医生掌握准妈妈的身体变化情况，尽可能预防各种孕期并发症，即使出现问题也能做到早发现、早治疗，减少伤害。
三级预防：新生儿疾病筛查
当宝贝们在医院呱呱坠地，各位荣登宝爸宝妈席位之时，也会收到医护人员给您递上的一份关于新生儿疾病筛查的知情同意书。
阅读了同意书后，或许各位的脑海中会冒出一个个疑问：这些陌生的专业医学疾病到底是什么呀？还要采血，有点心疼，一定要做吗？那结果什么时候出来啊？万一有问题怎么办啊？
临床上每100个新生儿约有4-6个有先天缺陷。随着围产技术的发展，一些先天缺陷疾病已能在宫内诊断发现。
然而部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可一旦生后发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤
预防出生缺陷的第三道防线（三级预防），主要就是针对一级、二级预防进行一些补救的措施。
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。
2、对新生儿进行甲状腺功能、苯丙酮尿和听力功能的筛查，尽早发现问题，进行治疗。
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。
所以为使这类疾病得到及时的治疗和有效的控制，在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
鲁山县人民医院孕产保健门诊
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